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美國NIST RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

發(fā)布時間: 2022-04-28  點擊次數(shù): 938次

美國NIST RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

       此參考材料 (RM) 旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。 它由來自個人基因組計劃 (ID huAA53E0) 的東歐德系猶太人血統(tǒng)的a male whole human基因組樣本組成,可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。 一個 RM 8391 單元由一個裝有人類基因組 DNA 的小瓶組成,該小瓶從 Coriell 醫(yī)學(xué)研究所(新澤西州卡姆登)的人類淋巴母細(xì)胞系 GM24385(標(biāo)記為 HG-002)的單個大型生長中提取。 該小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。

品牌:NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

RM Number(貨號):RM 8391

Description:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

描述:人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

Unit of Issue(產(chǎn)品規(guī)格):1 vial


美國NIST RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

       RM 8391旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。 測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組。 這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。 由于 RM 是提取的 DNA,因此它對評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。 此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。

部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品列表(因篇幅有限,僅列舉極小部分):

SRM 1401

4 vials x 1.6   mL

人血液中的微量金屬

SRM 1849a

10   pouches x 10 g each

嬰兒/成人營養(yǎng)配方I

SRM 3949

3   vials x 1 mL

冷凍人血清中的葉酸維生素

SRM 1958

5   vials x 10.7 mL

強化人血清中的有機污染物

SRM 611

4   wafers

玻璃中的微量元素

SRM 717a

disk

高硼玻璃黏度

SRM 1975

4   x 1.2 mL

柴油微粒提取物

SRM 2781

40   g

生活污泥標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

SRM 1648a

2   g

城市顆粒物標(biāo)準(zhǔn)品

SRM 1250

disk

高溫合金   (Fe-Ni-Co)


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